Curriculo

Genética Molecular Humana GMH

Contextos

ECTS

6.0 (para cálculo da média)

Objectivos

Esta unidade curricular tem como objetivo instruir e conferir competências para que o aluno desenvolva interesses e saiba: • Entender as características moleculares do genoma humano e como se relacionam com as suas propriedades funcionais. • Entender o genoma humano como entidade dinâmica que varia ao longo do tempo e os processos responsáveis por essas variações. • Compreender as estratégias utilizadas para a caracterização molecular sistemática do genoma humano. • Relacionar a etiologia genética e a fisiopatologia em exemplos de doenças hereditárias do metabolismo. • Reconhecer as aplicações da genética molecular na análise genética, nomeadamente os métodos e técnicas para a localização e identificação de genes causadores de doença. • Identificar as vantagens dos métodos de análise genómica, proteómica e metabolómica, bem como as possibilidades e implicações da manipulação genética de células e animais. • Descrever avanços nas estratégias para prevenção e tratamento de doenças genéticas. • Recorrer a bases de dados e recursos bioinformáticos relevantes em Genética Humana e Biomedicina.

Programa

Ensino Teórico Os genes como determinantes das propriedades inerentes às espécies. Organismos-modelo. Genes, meio ambiente e organismo. Estrutura do DNA e expressão génica. Estrutura e função do cromossoma. Genes em pedigrees e populações. Organização molecular do genoma humano. Controlo da expressão génica. Instabilidade do genoma humano e origem da variação genética. Mapeamento genético de características mendelianas. Mecanismos epigenéticos na regulação da expressão dos genes. Patologia molecular e correlação genótipo-fenótipo: a Genética das Doenças Hereditárias do Metabolismo (DHM). A Genética do Cancro. Mecanismos de bioquímica genética na fisiopatologia, diagnóstico e tratamento das DHM. Testes genéticos em indivíduos e populações. As Ciências Ómicas: estudo de biomarcadores em doenças genéticas. Manipulação genética de células e animais. Medicina personalizada, abordagens terapêuticas e avanços no tratamento de doenças genéticas. Ensino Prático A análise de ácidos nucleicos e metodologias analíticas. As Ciências Ómicas na análise de Genes, Proteínas e Metabolitos. Seleção de amostras biológicas humanas. Caracterização molecular de patologias genéticas e sua correção. A análise de biomarcadores metabólicos e determinação de atividade enzimática aplicados a doenças hereditárias do metabolismo. Envolvimento de mecanismos epigenéticos na regulação da expressão dos genes e sua relação com a doença genética. Bases de dados. Bioinformática. Ensino Laboratorial Preparação de amostras biológicas: DNA, RNA, proteínas e metabolitos. Identificação de mutações: métodos de rastreio e métodos específicos. Estudo de biomarcadores em exemplos de DHM: doenças mitocondriais primárias e aminoacidopatias.

Método de Avaliação

O plano de ensino compreende aulas teóricas, práticas e laboratoriais, um acompanhamento tutorial e apoio sustentado permanente com conteúdos atualizados disponibilizados em plataforma digital. As aulas teóricas sobre os tópicos programáticos da Unidade Curricular, visam estimular o aluno com práticas de aprendizagem ativa e promover a integração global dos temas. Nas aulas práticas, os alunos realizam exercícios, sob a orientação do docente, que visam a aplicação dos temas em estudo. Nas aulas laboratoriais, os alunos desenvolvem metodologias de análise do genoma humano e da sua expressão. Todos os materiais didáticos estarão disponíveis na plataforma de e-learning da FFUL. A avaliação final será o resultado (média ponderada) da avaliação contínua das aulas práticas e laboratoriais (30%) e de um exame final escrito (70%).

Carga Horária

Bibliografia

Principal

• “Introduction to Genetic Analysis”: Griffiths AJF, Doebley J, Peichel C, Wasserman DA. 2020 12th ed, WH Freeman and Company, New York,
• “Lewin’s Genes XII”: Krebs JE, Goldstein ES, Kilpatrick ST. 2018 12th ed, Jones & Bartlett Learning, Massachusetts
• “Human Molecular Genetics”: Strachan T and Read AP. 2019 5th ed, CRC Press, Taylor & Francis Group, New York,
• “Emery’s Elements of Medical Genetics and Genomics”: Turnpenny P, Ellard S, Cleaver R. 2020 16th ed, Elsevier, London,
• “Vogel and Motulsky’sHuman Genetics, problems and approaches”: Speicher MR, Antonorakis SE, Moltulsky AG. 2010 4th ed, Springer-Verlag, Berlin

Secundária

Disciplinas de Execução

2025/2026 - 1º Semestre

2026/2027 - 1º Semestre

2024/2025 - 1º Semestre