Disciplina Curricular
Genética Molecular Humana GMHum
Mestrado Bolonha em Análises Clínicas - Deliberação n.º 373/2008
Contextos
Grupo: Deliberação n.º 373/2008 > 2º Ciclo > Componente Curricular > Tronco Comum
Período:
Peso
6.0 (para cálculo da média)
Objectivos
Esta unidade curricular tem como objetivo instruir e conferir competências para que o aluno: • Entenda as características moleculares do genoma humano e como se relacionam com as suas propriedades funcionais • Compreenda as estratégias utilizadas para a caracterização molecular sistemática do genoma humano • Conheça as aplicações da genética molecular na análise genética, nomeadamente os métodos e técnicas para a localização e identificação de genes causadores de doença no homem • Aborde os novos métodos de análise genómica e proteómica, de manipulação genética de células e animais e as novas estratégias para prevenção e tratamento de doenças • Perceba o genoma humano como entidade dinâmica que varia ao longo do tempo e conheça os processos responsáveis por essas variações • Se familiarize com a literatura científica atual e com os vastos recursos sobre genética e biomedicina disponíveis na internet
Programa
Ensino Teórico Os genes como determinantes das propriedades inerentes às espécies Organismos-modelo Genes, meio ambiente e organismo Estrutura do DNA e expressão génica Estrutura e função do cromossoma Genes em pedigrees e populações Organização molecular do genoma humano Controlo da expressão génica Instabilidade do genoma humano e origem da variação genética Mapeamento genético de caracteres mendelianos Patologia molecular e correlação genótipo-fenótipo Genética do cancro Testes genéticos em indivíduos e populações Manipulação genética de células e animais Novas abordagens ao tratamento da doença Ensino Prático Metodologias analíticas Seleção de amostras biológicas Caracterização molecular de patologias genéticas e sua correção Envolvimento de mecanismos epigenéticos na regulação da expressão dos genes e sua relação com a doença genética Bioinformática Estratégias básicas para elaboração de manuscritos académicos e científicos Ensino Laboratorial Preparação de amostras biológicas: DNA, RNA e proteínas Amplificação de DNA genómico por PCR e sua purificação Métodos para identificação de mutações: ensaios de restrição e sequenciação direta
Métodos de ensino e avaliação
Ensino teórico pelo docente dos diversos temas que constituem a unidade curricular, estimulando a participação ativa dos alunos na integração global dos temas. Ensino prático em que os alunos executam exercícios de aplicação das matérias sob orientação do docente. Ensino laboratorial em que os alunos executam metodologias para análise do genoma humano e da sua expressão. Todo o material pedagógico é disponibilizado aos alunos através da plataforma de e-learning da FFUL. Avaliação contínua durante as aulas práticas e laboratoriais, e realização de exame final escrito.