Curriculo

Farmacogenómica Farmacogen

Contextos

ECTS

3.0 (para cálculo da média)

Objectivos

No final da unidade curricular, o estudante deverá ser capaz de compreender os fundamentos moleculares da variabilidade interindividual na resposta aos fármacos, incluindo o papel das alterações genéticas nas alterações farmacocinética e farmacodinâmica. Deverá identificar genes, enzimas e vias associadas à eficácia terapêutica e a reações adversas a medicamentos, bem como aplicar métodos moleculares de genotipagem e deteção de variantes. O estudante deverá utilizar ferramentas de bioinformática e bases de dados genéticos para análise e interpretação da relevância clínica de dados farmacogenómicos, avaliar criticamente o papel da farmacogenómica na medicina personalizada e na oncologia de precisão, e desenvolver competências de comunicação científica e tomada de decisão clínica fundamentada, respeitando princípios éticos e de integridade académica

Programa

Fundamentos da farmacogenómica e da variabilidade interindividual na resposta aos fármacos. Polimorfismos genéticos em enzimas do metabolismo de fármacos de Fase I e II e variantes em genes HLA. Técnicas de diagnóstico molecular e genotipagem (PCR, qPCR, microarrays, sequenciação e NGS). Utilização de ferramentas de bioinformática e bases de dados genéticos. Farmacogenómica e medicina personalizada. Oncologia de precisão: biomarcadores moleculares, mutações acionáveis, mecanismos de resistência terapêutica e relevância clínica de variantes em genes como EGFR, ALK, KRAS e HER2. Estudos de caso clínicos ilustrando a integração de dados farmacogenómicos na prática clínica. Seminários de investigação e trabalhos colaborativos em contextos translacionais.

Método de Avaliação

A unidade curricular é lecionada através de aulas teóricas e práticas, integrando metodologias de aprendizagem ativa centradas no estudante. São utilizadas estratégias como think–pair–share e 1–2–4–all para promover a reflexão individual, a discussão em pequenos grupos e a partilha em grande grupo. A abordagem de flipped learning é aplicada, com preparação prévia de conteúdos, permitindo que o tempo de contacto seja dedicado à resolução de problemas, tratamento e análise de dados e discussão de casos clínicos. As aulas práticas incluem pesquisa orientada em bases de dados genéticos, utilização de ferramentas de bioinformática, atividades colaborativas e interpretação crítica de dados farmacogenómicos. A aprendizagem é reforçada através de seminários, trabalhos colaborativos e apresentações orais, promovendo competências de comunicação científica e integração entre teoria e prática. A avaliação da unidade curricular inclui: • Trabalho escrito/oral individual ou em grupo: 30% • Avaliação contínua nas aulas práticas (participação, resolução de problemas, análise de dados): 60% • Atividade de comunicação e literacia científica digital: 10% A aprovação requer nota mínima de 9,5 valores.

Carga Horária

Bibliografia

Principal

• Artigos científicos seleccionados - Selected scientific papers.: XXXX xxxx
• Pharmacogenomics: Roden DM, McLeod HL, Relling MV, Williams MS, Mensah GA, Peterson JF, Van Driest SL 2019 Lancet. 2019 Aug 10;394(10197):521-532. doi: 10.1016/S0140-6736(19)31276-0.
• Pharmacogenetics: a general review on progress to date: Ann K Daly 2017 British Medical Bulletin, Volume 124, Issue 1, December 2017, Pages 65–79, https://doi.org/10.1093/bmb/ldx035
• Cytochrome P450 in Pharmacogenetics: An Update.: Tornio A, Backman JT. 2018 Adv Pharmacol. 2018;83:3-32. doi: 10.1016/bs.apha.2018.04.007. PMID: 29801580.
• Technologies for Pharmacogenomics: A Review. Genes (Basel)0.3390/genes11121456: Van der Lee M, Kriek M, Guchelaar HJ, Swen JJ 2020 (Basel). 2020 Dec 4;11(12):1456. doi: 10.3390/genes11121456

Secundária

Disciplinas de Execução

2026/2027 - 2º Semestre