Disciplina Curricular
Farmacogenómica Farmacogen
Mestrado Integrado em Ciências Farmacêuticas - Despacho n.º 3790/2019
Contextos
Grupo: Despacho n.º 3790/2019 > 1º Ciclo > Opção I
Período:
Peso
3.0 (para cálculo da média)
Objectivos
No final da unidade curricular, os estudantes deverão ser capazes de: • Compreender os fundamentos moleculares da variabilidade interindividual na resposta aos fármacos, bem como os mecanismos genéticos envolvidos na farmacocinética e farmacodinâmica. • Identificar genes, enzimas e vias relevantes associadas à eficácia terapêutica e a reações adversas a medicamentos. • Compreender e aplicar métodos moleculares para genotipagem e deteção de variantes alélicas (ex.: PCR, microarrays, NGS). • Utilizar ferramentas de bioinformática e bases de dados públicas para analisar dados genéticos e interpretar a sua relevância clínica. • Avaliar criticamente o papel da farmacogenómica na implementação da medicina personalizada. • Explorar a medicina de precisão em oncologia, incluindo mutações acionáveis, biomarcadores e terapias dirigidas em patologias como cancro do pulmão, colorretal e da mama. • Desenvolver competências para traduzir dados farmacogenómicos em decisões clínicas e comunicar essa informação a profissionais de saúde e doentes.
Programa
Esta unidade curricular introduz os fundamentos da farmacogenómica e a sua aplicação na medicina personalizada. Serão abordados os fatores genéticos que influenciam o metabolismo e a resposta a fármacos, incluindo polimorfismos em enzimas de Fase I e II (CYPs, UGTs, NATs, GSTs), e variantes nos genes HLA. Os estudantes irão aprender técnicas de diagnóstico molecular (PCR, qPCR, microarrays, sequenciação, NGS), e utilizarão ferramentas de bioinformática e bases de dados como PharmGKB e CPIC. Será dada atenção à medicina de precisão em oncologia, com discussão de biomarcadores genéticos, mecanismos de resistência terapêutica e a relevância clínica de mutações nos genes EGFR, ALK, KRAS e HER2. Estudo de casos clínicos ilustrará a integração de dados genómicos na prática clínica. As aulas práticas incluem análise de sequências, validação de biomarcadores e desenvolvimento de materiais de comunicação para o doente. Seminários com especialistas e trabalhos colaborativos permitirão aplicar os conhecimentos em contextos translacionais e clínicos.
Métodos de ensino e avaliação
Nas aulas teóricas irão ser discutidos problemas contemporâneos relevantes na área da Farmacogenómica bem como as abordagens técnicas para a sua solução. As aulas práticas têm como objetivo proporcionar ao aluno a discussão crítica dos conhecimentos teóricos adquiridos, através da resolução de problemas práticos, com recurso a ferramentas de bioinformática, nomeadamente através da consulta de bases de dados genéticos. Serão igualmente discutidas as técnicas utilizadas no diagnóstico molecular de polimorfismos genéticos. A avaliação no final da UC será feita com base num trabalho escrito (30%), na avaliação contínua efetuada nas aulas práticas (60%) e na gestão de servidor para microblogging (10%).