Disciplina Curricular
Genética Humana GH
Mestrado Integrado em Ciências Farmacêuticas - Despacho n.º 3816/2010
Peso
4.0 (para cálculo da média)
Objectivos
- Discutir a aplicação da Genética Humana no diagnóstico, investigação, aconselhamento e terapia da doença genética. - Identificar as múltiplas aplicações da citogenética, incluindo a molecular. - Explicar os princípios de análise de linkage e mapeamento genético. - Avaliar as evidências de linkage e deduzir mapas de linkage. - Explicar as técnicas usadas para clonagem e caracterizar genes envolvidos em doenças, e exemplos. - Discutir os princípios do Projeto do Genoma Humano. - Utilizar a Internet na análise do genoma e compreender como podem ser usados os dados gerados pelo Projecto do Genoma Humano. - Discutir como surgem as mutações, o seu efeito no fenótipo, e as metodologias disponíveis para detectar mutações. - Discutir como a genética pode ser aplicada na identificação individual e análise de parentesco. - Explicar as técnicas usadas para a caracterização e análise de características complexas, e exemplos.
Programa
I: Introdução Geral •Projecto do Genoma Humano, genética e sociedade •Célula, mitose e meiose •Estrutura cromossómica, cariótipo humano, estrutura e função do DNA •Leis de Mendel, linkage e linkage imbalance e mtDNA II: O genoma humano •Variabilidade genética humana •Genética das populações •Mapeamentos genético e físico do genoma •Sequências, estrutura dos cromossomas e anormalias III: Patologia genética humana •Bases genéticas da doença •Aconselhamento genético •Doenças genéticas complexas •Patologia dos cromossomas sexuais •Imprinting genómico •Instabilidade de STRs IV: Perspetivas futuras •Farmacogenómica, terapia genica, genética comportamental, células estaminais em terapêutica Conteúdo das aulas laboratoriais: •Extração de DNA do epitélio bucal e sangue; PCR; RFLA; análise, purificação e quantificação de produtos da PCR; eletroforese de hemoglobinas e de gDNA; drepanocitose e RFLA; SSCA; problemas práticos laboratoriais; citogenética; bioinformática
Métodos de ensino e avaliação
Exame intercalar 20 Exame final 50 Avaliação laboratorial 20 Apresentação oral de tema 10 A Avaliação laboratorial consiste em: Exame intercalar 20 Exame final 50 Participação 15 Pontualidade 15