Disciplina Curricular
Genética Molecular Experimental GMExp
Mestrado Integrado em Ciências Farmacêuticas - Despacho n.º 3816/2010
Peso
4.0 (para cálculo da média)
Objectivos
O programa proposto pretende, do ponto de vista teórico e prático, que o aluno: * Entenda as características moleculares do genoma humano e como se relacionam com as suas propriedades funcionais * Compreenda as estratégias utilizadas para a caracterização molecular sistemática do genoma humano * Conheça as aplicações da genética molecular na análise genética, nomeadamente os métodos e técnicas para a localização e identificação de genes causadores de doença no homem * Perceba o genoma humano como entidade dinâmica que varia ao longo do tempo e conheça os processos responsáveis por essas variações * Se familiarize com a literatura científica actual e com os vastos recursos sobre genética e biomedicina disponíveis na internet
Programa
A. Metodologias básicas para o estudo de ácidos nucleicos: 1. Electroforese 2. Clonagem de DNA 3. Amplificação enzimática de ácidos nucleicos–PolymeraseChainReaction (PCR) 4. Ensaios de restrição 5. Hibridação de ácidos nucleicos 6. Transcrição reversa 7. Sequenciação enzimática de ácidos nucleicos B. Análise de amostras biológicas: 1. Amostra biológica–DNA e RNA–e sua origem 2. Extracção de ácidos nucleicos–DNA genómico e mitocondrial; RNA total e poliA+ 3. Estudo de polimorfismos do DNA 4. Métodos para rastreio de mutações pontuais 5. Métodos para pesquisa orientada de mutações pontuais 6. Métodos para identificação de mutações pontuais 7. Métodos para caracterização de mutações pontuais 8. Métodos para análise da expressão genética ao nível do RNA 9. Métodos para estudo da expressão genética ao nível da proteína C. Estratégias de diagnóstico dos seguintes tipos de patologias genéticas: 1.Doenças monogénicas 2.Doenças multifactoriais 3.Doenças mitocondriais
Métodos de ensino e avaliação
O ensino é essencialmente laboratorial, tomando os alunos contacto directo com uma série de metodologias dirigidas para a análise do genoma humano e da sua expressão. A preparação das aulas laboratoriais é feita através de aulas práticas onde se descrevem e dissecam as técnicas a executar, e se apresentam e ensinam a explorar os recursos bioinformáticos que permitem preparar as experiências e posteriormente interpretar os resultados. As aulas laboratoriais são por sua vez complementadas com aulas de exercícios práticos para interpretação da caracterização molecular de casos clínicos.O material pedagógico de apoio é disponibilizado aos alunos através da plataforma de e-learning da FFULisboa. A avaliação é realizada de modo contínuo durante as aulas práticas/laboratoriais, sendo complementada por exposição oral de artigo científico (avaliação dacapacidade do aluno em sistematizar e sintetizar, em expor e em integraros conhecimentos adquiridos) e finalmente por um exame final escrito.