Currículo

Genética Molecular Humana GMH

Contextos

ECTS

4.0 (para cálculo da média)

Objectivos

Esta unidade curricular tem como objetivo instruir e conferir competências para que o aluno: • Entenda as caraterísticas moleculares do genoma humano e como se relacionam com as suas propriedades funcionais • Compreenda as estratégias utilizadas para a caraterização molecular sistemática do genoma humano • Conheça as aplicações da genética molecular na análise genética, nomeadamente os métodos e técnicas para a localização e identificação de genes causadores de doença no homem • Aborde os novos métodos de análise genómica e proteómica, de manipulação genética de células e animais e as novas estratégias para prevenção e tratamento de doenças • Perceba o genoma humano como entidade dinâmica que varia ao longo do tempo e conheça os processos responsáveis por essas variações • Se familiarize com a literatura científica actual e com os vastos recursos sobre genética e biomedicina disponíveis na internet

Programa

No âmbito desta disciplina serão abordados os seguintes temas: Teóricos: Genoma humano: estrutura, organização e controlo da expressão genética Origem da variação genética: mecanismos de alteração do genoma e suas consequências Padrões de hereditariedade mendeliana e complexa Patologia molecular e correlação genótipo-fenótipo Diagnóstico molecular: testes genéticos em indivíduos e populações Novas abordagens ao tratamento das doenças genéticas Práticos: Estratégias analíticas para estudo dos diferentes tipos de patologia Avaliação da expressão genética ao nível dos transcritos e das proteínas Identificação e caracterização de mutações por sequenciação directa Utilização de ferramentas bioinformáticas para desenho de experiências e interpretação dos seus resultados Laboratoriais: Extracção de ácidos nucleicos a partir de diferentes tipos de amostras biológicas Amplificação de sequências específicas de DNA genómico e sua purificação. Métodos para pesquisa orientada de mutações: ensaios de restrição e sequenciação direta

Método de Avaliação

A avaliação recorre a diversas metodologias e é centrada na avaliação contínua e na realização de um trabalho final, como seja a preparação de um projeto experimental, a discussão de um artigo científico, ou outro trabalho escrito, sobre um tema selecionado pelo aluno.

Carga Horária

Bibliografia

Principal

• “Human Genetics, problems and approaches”: Vogel F and Motulsky AG. 2009 4th ed, Springer-Verlag, Berlin, 2009.
• “Emery’s Elements of Medical Genetics”: Turnpenny P and Ellard S. 2011 14th ed, Elsevier, London, 2011.
• “Human Molecular Genetics”: Strachan T and Read AP. 2019 . 5th ed, CRC Press, Taylor & Francis Group, New York
• “Genes XI”: Lewin B. 2014 .11th ed, Oxford University Press, Oxford,
• “Introduction to Genetic Analysis”: Griffiths AJF, Wessler SR, Lewontin RC, Gelbart WM, Suzuki DT and Miller JH. 2011 10th ed, WH Freeman and Company, New York, 2011.
• Emery’s Elements of Medical Genetics: Turnpenny, P. & Ellard, S. 2005 12th ed, Elsevier, London
• Human Molecular Genetics 3: Strachan, T. & Read, A. P. 2005 3rd ed, Garland Publishing, New York
• Human Genetics: a problem-based approach: Korf, B. R. 2000 Blackwell Science Ltd, United Kingdom
• Introduction to Genetic Analysis: Griffiths, A. J. F., Wessler, S. R., Lewontin. R. C., Gelbart, W. M., Suzuki, D. T. & Miller, J. H. 2005 8th ed, WH Freeman and Company, New York
• Essential Medical Genetics: Connors, M. & Ferguson-Smith, M. 1997 5th ed, Blackwell Science Ltd, United Kingdom

Secundária

Disciplinas de Execução

2024/2025 - 1º Semestre