Currículo
Genética Molecular Humana GMH
Contextos
Groupo: Despacho n.º 4037/2024 > 2º Ciclo > Componente Curricular > UCs Optativas > Grupo Opção I
ECTS
4.0 (para cálculo da média)
Objectivos
Esta unidade curricular tem como objetivo instruir e conferir competências para que o aluno: • Compreenda as características moleculares do genoma humano, reconhecendo a sua estrutura, organização e mecanismos de regulação. • Domine as estratégias utilizadas para a caracterização molecular sistemática do genoma humano. • Conheça e analise criticamente as aplicações da genética molecular na identificação de genes causadores de doenças humanas, incluindo mapeamento genético, análise de ligação e associação, sequenciação de nova geração (NGS) e edição genética. • Explore os avanços recentes em técnicas ómicas e multi-ómicas, como genómica, transcriptómica, epigenómica, proteómica e metabolómica, bem como a sua integração para uma compreensão sistémica dos mecanismos biológicos e patológicos. • Adquira conhecimentos sobre métodos emergentes de manipulação genética, bem como sobre estratégias inovadoras para prevenção, diagnóstico e terapias personalizadas, com base em medicina de precisão. • Desenvolva competências de análise crítica e autónoma da literatura científica atual, familiarizando-se com os principais repositórios, bases de dados e plataformas bioinformáticas utilizadas em genética e biomedicina. • Implemente ferramentas computacionais e abordagens de aprendizagem automática (machine learning) aplicadas à genética humana, compreendendo a importância da bioinformática e da inteligência artificial na análise e integração de dados multi-ómicos.
Programa
No âmbito desta disciplina serão abordados os seguintes temas: Teóricos: • Estrutura, organização e regulação da expressão do genoma humano • Mecanismos de variação genética e suas implicações funcionais • Padrões de hereditariedade mendeliana e complexa • Patologia molecular e correlação genótipo-fenótipo • Diagnóstico molecular e aplicações clínicas dos testes genéticos • Novas estratégias terapêuticas baseadas em genética molecular e medicina de precisão • Tecnologias ómicas e multi-ómicas (genómica, transcriptómica, proteómica, epigenómica, metabolómica) e sua integração na investigação biomédica • Introdução à bioinformática, inteligência artificial e machine learning aplicados à genética humana Práticos: • Estratégias de análise de patologias genéticas com recurso a dados ómicos • Avaliação da expressão genética ao nível dos transcritos e das proteínas (RNA-Seq, proteómica) • Identificação e caracterização de variantes genéticas por sequenciação (incluindo NGS) • Utilização de ferramentas bioinformáticas para o desenho experimental, visualização e interpretação de dados genéticos e multi-ómicos Laboratoriais: • Extração de RNA/DNA a partir de diferentes tipos de amostras biológicas • Amplificação e purificação de sequências específicas de DNA (PCR e qPCR) • Pesquisa de mutações: ensaios de restrição, sequenciação direta e análise in silico • Introdução prática a pipelines de análise de dados genómicos (com recurso a software aberto)
Método de Avaliação
A avaliação recorre a diversas metodologias e é centrada na avaliação contínua e na realização de um trabalho final, como seja a preparação de um projeto experimental, a discussão de um artigo científico, ou outro trabalho escrito, sobre um tema selecionado pelo aluno.
Carga Horária
Carga Horária de Contacto -
Trabalho Autónomo - 82.0
Carga Total -