Currículo
Farmacogenómica F
Contextos
Groupo: Despacho n.º 4037/2024 > 2º Ciclo > Componente Curricular > UCs Optativas > Grupo Opção II
ECTS
4.0 (para cálculo da média)
Objectivos
No final da unidade curricular, os estudantes deverão ser capazes de: • Compreender os fundamentos moleculares da variabilidade interindividual na resposta aos fármacos, bem como os mecanismos genéticos envolvidos na farmacocinética e farmacodinâmica. • Identificar genes, enzimas e vias relevantes associadas à eficácia terapêutica e a reações adversas a medicamentos. • Compreender e aplicar métodos moleculares para genotipagem e deteção de variantes alélicas (ex.: PCR, microarrays, NGS). • Utilizar ferramentas de bioinformática e bases de dados públicas para analisar dados genéticos e interpretar a sua relevância clínica. • Avaliar criticamente o papel da farmacogenómica na implementação da medicina personalizada. • Explorar a medicina de precisão em oncologia, incluindo mutações acionáveis, biomarcadores e terapias dirigidas em patologias como cancro do pulmão, colorretal e da mama. • Desenvolver competências para traduzir dados farmacogenómicos em decisões clínicas e comunicar essa informação a profissionais de saúde e doentes.
Programa
Esta unidade curricular introduz os fundamentos da farmacogenómica e a sua aplicação na medicina personalizada. Serão abordados os fatores genéticos que influenciam o metabolismo e a resposta a fármacos, incluindo polimorfismos em enzimas de Fase I e II (CYPs, UGTs, NATs, GSTs), e variantes nos genes HLA. Os estudantes irão aprender técnicas de diagnóstico molecular (PCR, qPCR, microarrays, sequenciação, NGS), e utilizarão ferramentas de bioinformática e bases de dados como PharmGKB e CPIC. Será dada atenção à medicina de precisão em oncologia, com discussão de biomarcadores genéticos, mecanismos de resistência terapêutica e a relevância clínica de mutações nos genes EGFR, ALK, KRAS e HER2. Estudo de casos clínicos ilustrará a integração de dados genómicos na prática clínica. As aulas práticas incluem análise de sequências, validação de biomarcadores e desenvolvimento de materiais de comunicação para o doente. Seminários com especialistas e trabalhos colaborativos permitirão aplicar os conhecimentos em contextos translacionais e clínicos.
Método de Avaliação
Nas aulas teóricas irão ser discutidos problemas contemporâneos relevantes na área da Farmacogenómica bem como as abordagens técnicas para a sua solução. As aulas práticas têm como objetivo proporcionar ao aluno a discussão crítica dos conhecimentos teóricos adquiridos, através da resolução de problemas práticos, com recurso a ferramentas de bioinformática, nomeadamente através da consulta de bases de dados genéticos. Serão igualmente discutidas as técnicas utilizadas no diagnóstico molecular de polimorfismos genéticos. A avaliação no final da UC será feita com base num trabalho escrito (30%), na avaliação contínua efetuada nas aulas práticas (60%) e na gestão de servidor para microblogging (10%).
Carga Horária
Carga Horária de Contacto -
Trabalho Autónomo - 82.0
Carga Total -
Bibliografia
Principal
- Genome-wide association study:: Low SK, Takahashi A, Mushiroda T, Kubo M. 2014 10.1158/1078-0432.CCR-13-2755. PMID: 24831277.
- Technologies for Pharmacogenomics: A Review. Genes (Basel). 2020 Dec 4;11(12):1456. doi: : van der Lee M, Kriek M, Guchelaar HJ, Swen JJ. 2020 10.3390/genes11121456
- Cytochrome P450 in Pharmacogenetics: Tornio A, Backman JT. 2018 10.1016/bs.apha.2018.04.007. PMID: 29801580.
- Pharmacogenetics: a general review on progress to date, British Medical Bulletin, : Ann K Daly, 2017 Ann K Daly,
- Pharmacogenomics.: Roden DM, McLeod HL, Relling MV, Williams MS, Mensah GA, Peterson JF, Van Driest SL. 2019 doi: 10.1016/S0140-6736(19)31276-0.