Currículo

Farmacogenética Farmac

Contextos

Groupo: Despacho n.º 7496/2018 > 2º Ciclo > Componente Curricular > UCs Optativas > Grupo Opção II

ECTS

4.0 (para cálculo da média)

Objectivos

A. Competências e objectivos científicos, técnicos e tecnológicos Depois de frequentar o curso os alunos deverão estar aptos a: 1) Compreender os princípios básicos da Genética Humana e hereditariedade; 2) Compreender e discutir como é que variabilidade genética em genes que codificam para enzimas metabolizadoras e de transporte de fármacos pode contribuir para alterações farmacocinéticas. 3) Compreender e discutir como variabilidade genética em genes que codificam para alvos terapêuticos levam a alterações farmacodinâmicas e na evolução clínica; 4) Discutir o impacto da Farmacogenética em diferentes áreas terapêuticas; 5) Aplicar os conceitos de Farmacogenética de modo a resolver problemas relevantes nos cuidados farmacêuticos, tais como a escolha de um medicamento particular ou a alteração de dose a administrar. 6) Identificar as principais bases de dados fiáveis na área da Farmacogenética; B. Outras Competências B1. Resolução de problemas e pensamento crítico Identificar as características principais de um problema científico, pensando de uma maneira integrada e examinando o problema de diferentes perspectivas. Ser capaz de pensar criticamente e interpretar dados experimentais hipotéticos com base em conceitos das aulas. Avaliar as limitações e solucionar problemas das diferentes abordagens experimentais. B2. Comunicação Pesquisar, reúnir, e avaliar criticamente literatura científica primária relacionada com um determinado tópico. Apresentar oralmente um trabalho científico com linguagem científica clara e concisa usando meios áudio-visuais B3. Comportamento Profissional e Ético Trabalhar de forma eficaz em grupo. Aplicar os princípios da integridade académica e da ética da investigação científica no trabalho de grupo.

Programa

A medicina personalizada, que envolve o uso de biomarcadores para diagnosticar e tratar indivíduos com base no seu perfil molecular único, tem tido um impacto muito significativo no desenvolvimento de novos medicamentos e na prática clínica. Os avanços na área da genómica revelaram o papel crucial das variações genéticas nos genes que codificam para as enzimas metabolizadoras de drogas e seus transportadores, e nos genes que codificam para proteínas responsáveis pelo mecanismo de ação dos fármacos, na determinação da variação de resposta individual a uma determinada terapia, afetando aspectos relacionados com eficácia e segurança terapêuticas. O uso da genómica e o conhecimento das bases moleculares da doença estão a transformar o desenvolvimento farmacêutico, bem como as estratégias terapêuticas, através da utilização de novos marcadores moleculares de suscetibilidade, diagnóstico, prognóstico, e de monitorização. O reconhecimento destes marcadores levou igualmente a uma alteração no processo de descoberta e desenvolvimento de novos medicamentos, passando de um processo linear para um processo integrado. As principais áreas abrangidas por este curso são: 1) Princípios básicos da genética humana; 2) Genoma humano e bancos de dados acessíveis na web; 3) Bases da epidemiologia molecular; 4) Métodos utilizados para a identificação e caracterização funcional de polimorfismos relevantes para o mecanismo de ação de fármacos; 5) Efeitos da variabilidade genética na toxicidade e eficácia de drogas; 6) Biomarcadores farmacogenéticos clinicamente relevantes para predição de reações adversas/ eficácia; 7) Integração de novos desenvolvimentos do conhecimento do genoma e de abordagens ómicas na clínica, farmacologia e terapêutica 8) Identificação de novos alvos genómicos para o desenvolvimento de medicamentos; 9) Oncologia de precisão; 10) Implementação clínica da farmacogenómica; 11) Medicina personalizada no futuro. Syllabus

Método de Avaliação

Nas aulas teóricas irão ser discutidos problemas contemporâneos relevantes na área da Farmacogenética/ Farmacogenómica bem como as abordagens técnicas para a sua solução. As aulas práticas têm como objetivo proporcionar ao aluno a discussão crítica dos conhecimentos teóricos adquiridos, através da resolução de problemas práticos, com recurso a ferramentas de bioinformática, nomeadamente através da consulta de bases de dados genéticos. Nas aulas de laboratório serão usadas para analisar técnicas utilizadas no diagnóstico molecular de polimorfismos genéticos e as suas consequências. A avaliação no final da UC será feita com base num trabalho escrito (40%), numa apresentação oral (20%), na avaliação continua efetuada nas aulas práticas e de laboratório (40%).

Carga Horária

Carga Horária de Contacto -

Trabalho Autónomo - 82.0

Carga Total -

Bibliografia

Principal

Artigos científicos seleccionados. Selected scientific papers: ... ... ...
Pharmacogenomics. Lancet. 2019 Aug 10;394(10197):521-532. doi: 10.1016/S0140-6736(19)31276-0.: Roden DM, McLeod HL, Relling MV, Williams MS, Mensah GA, Peterson JF, Van Driest SL. 2019 Aug 10;394(10197):521-532. doi: 10.1016/S0140-6736(19)31276-0.
Pharmacogenetics: a general review on progress to date: Ann K Daly, 2017 , British Medical Bulletin, Volume 124, Issue 1, December 2017, Pages 65–79, https://doi.org/10.1093/bmb/ldx035
Cytochrome P450 in Pharmacogenetics: An Update: Tornio A, Backman JT. 2018 Adv Pharmacol. 2018;83:3-32. doi: 10.1016/bs.apha.2018.04.007. PMID: 29801580.
Van der Lee M, Kriek M, Guchelaar HJ, Swen JJ. Technologies for Pharmacogenomics: A Review: Van der Lee M, Kriek M, Guchelaar HJ, Swen JJ 2020 Genes (Basel). 2020 Dec 4;11(12):1456. doi: 10.3390/genes11121456
Low SK, Takahashi A, Mushiroda T, Kubo M. Genome-wide association study: a useful tool to identify common genetic variants associated with drug toxicity and efficacy in cancer pharmacogenomics: Low SK, Takahashi A, Mushiroda T, Kubo M. 2014 Clin Cancer Res. 2014 May 15;20(10):2541-52. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-13-2755. PMID: 24831277.