9ª Aula prática

29 Novembro 2016, 10:30 • Maria João Carlos da Silva Gama

Discussão do artigo científico:

Yuki Tsuchiya, Miki Nakajima, Shingo Takagi, Takao Taniya, Tsuyoshi Yokoi (2006) MicroRNA Regulates the Expression of Human Cytochrome P450 1B1, Cancer Research  66 (18): 9090-9098.

Avaliação de conhecimentos.

9ª Aula prática

29 Novembro 2016, 09:00 • Maria João Carlos da Silva Gama

Discussão do artigo científico:

Yuki Tsuchiya, Miki Nakajima, Shingo Takagi, Takao Taniya, Tsuyoshi Yokoi (2006) MicroRNA Regulates the Expression of Human Cytochrome P450 1B1, Cancer Research  66 (18): 9090-9098.

Avaliação de conhecimentos.

21ª Aula

28 Novembro 2016, 15:00 • Maria João Carlos da Silva Gama

Ecogenética

Generalidades. Fundamentos e Exemplos. Aplicações.

Definição. Susceptibilidade a doenças multifactoriais. Da exposição ambiental à identificação de genes de susceptibilidade. Modulação genética do efeito da exposição ambiental. Relação entre risco e grau de exposição.

Enzimas envolvidas no metabolismo de xenobióticos: Enzimas do metabolismo de drogas (DME); Fases I, II e III. Diversidade. Polimorfismo dos Genes DMEs. Tipo de polimorfismo. Consequência do polimorfismo dos genes DME. Fenótipos metabólicos. Metabolizadores rápidos e Metabolizadores lentos. Vias de destoxificação e activação. Consequências.

Exemplos. Genes de DME de fase I: superfamília dos Citocromos P450; CYP2D6. Genes de DME de fase II: glutationa-S-transferases; GSTP1, GSTM1.

(Profª Doutora Elsa Rodrigues)

10ª Aula prática

25 Novembro 2016, 11:30 • Maria João Carlos da Silva Gama

Discussão do artigo científico:

Thomas J. Velenosi, David A. Feere, Gurjeev Sohi, Daniel B. Hardy and Bradley L. Urquhart (2014) Decreased nuclear receptor activity and epigenetic modulation associates with down-regulation of hepatic drug-metabolizing enzymes in chronic kidney disease. FASEB J. 28, 5388–5397.

Avaliação de conhecimentos.

20ª Aula

25 Novembro 2016, 10:00 • Maria João Carlos da Silva Gama

Doenças Monogénicas: Diagnóstico e Prevenção

Conceito de doença

A mutação como origem de variação normal e de doença genética

Classificação das doenças genéticas

Doenças monogénicas ou mendelianas:

            Modos de transmissão

            Patogénese e seus mecanismos

            Diagnóstico – bioquímico, enzimático e molecular

            Análise molecular – selecção da amostra biológica e metodologias analíticas

            Prevenção – aconselhamento com caso index ou rastreios populacionais

            Terapia – modalidades e níveis de intervenção

(Profª Doutora Isabel Rivera)