Objectivos

Mestrado Bolonha em Ciências Biofarmacêuticas

Esta unidade curricular tem como objetivo instruir e conferir competências para que o aluno: • Compreenda as características moleculares do genoma humano, reconhecendo a sua estrutura, organização e mecanismos de regulação. • Domine as estratégias utilizadas para a caracterização molecular sistemática do genoma humano. • Conheça e analise criticamente as aplicações da genética molecular na identificação de genes causadores de doenças humanas, incluindo mapeamento genético, análise de ligação e associação, sequenciação de nova geração (NGS) e edição genética. • Explore os avanços recentes em técnicas ómicas e multi-ómicas, como genómica, transcriptómica, epigenómica, proteómica e metabolómica, bem como a sua integração para uma compreensão sistémica dos mecanismos biológicos e patológicos. • Adquira conhecimentos sobre métodos emergentes de manipulação genética, bem como sobre estratégias inovadoras para prevenção, diagnóstico e terapias personalizadas, com base em medicina de precisão. • Desenvolva competências de análise crítica e autónoma da literatura científica atual, familiarizando-se com os principais repositórios, bases de dados e plataformas bioinformáticas utilizadas em genética e biomedicina. • Implemente ferramentas computacionais e abordagens de aprendizagem automática (machine learning) aplicadas à genética humana, compreendendo a importância da bioinformática e da inteligência artificial na análise e integração de dados multi-ómicos.