Programa

Genética Molecular Humana

Mestrado Bolonha em Ciências Biofarmacêuticas

Programa

No âmbito desta disciplina serão abordados os seguintes temas: Teóricos: • Estrutura, organização e regulação da expressão do genoma humano • Mecanismos de variação genética e suas implicações funcionais • Padrões de hereditariedade mendeliana e complexa • Patologia molecular e correlação genótipo-fenótipo • Diagnóstico molecular e aplicações clínicas dos testes genéticos • Novas estratégias terapêuticas baseadas em genética molecular e medicina de precisão • Tecnologias ómicas e multi-ómicas (genómica, transcriptómica, proteómica, epigenómica, metabolómica) e sua integração na investigação biomédica • Introdução à bioinformática, inteligência artificial e machine learning aplicados à genética humana Práticos: • Estratégias de análise de patologias genéticas com recurso a dados ómicos • Avaliação da expressão genética ao nível dos transcritos e das proteínas (RNA-Seq, proteómica) • Identificação e caracterização de variantes genéticas por sequenciação (incluindo NGS) • Utilização de ferramentas bioinformáticas para o desenho experimental, visualização e interpretação de dados genéticos e multi-ómicos Laboratoriais: • Extração de RNA/DNA a partir de diferentes tipos de amostras biológicas • Amplificação e purificação de sequências específicas de DNA (PCR e qPCR) • Pesquisa de mutações: ensaios de restrição, sequenciação direta e análise in silico • Introdução prática a pipelines de análise de dados genómicos (com recurso a software aberto)