Programa

Genética Molecular Humana

Mestrado Bolonha em Ciências Biofarmacêuticas

Programa

No âmbito desta disciplina serão abordados os seguintes temas: Teóricos: Genoma humano: estrutura, organização e controlo da expressão genética Origem da variação genética: mecanismos de alteração do genoma e suas consequências Padrões de hereditariedade mendeliana e complexa Patologia molecular e correlação genótipo-fenótipo Diagnóstico molecular: testes genéticos em indivíduos e populações Novas abordagens ao tratamento das doenças genéticas Práticos: Estratégias analíticas para estudo dos diferentes tipos de patologia Avaliação da expressão genética ao nível dos transcritos e das proteínas Identificação e caracterização de mutações por sequenciação directa Utilização de ferramentas bioinformáticas para desenho de experiências e interpretação dos seus resultados Laboratoriais: Extracção de ácidos nucleicos a partir de diferentes tipos de amostras biológicas Amplificação de sequências específicas de DNA genómico e sua purificação. Métodos para pesquisa orientada de mutações: ensaios de restrição e sequenciação direta