Mestrado Bolonha em Análises Clínicas

Esta unidade curricular tem como objetivo instruir e conferir competências para que o aluno desenvolva interesses e saiba: • Entender as características moleculares do genoma humano e como se relacionam com as suas propriedades funcionais. • Entender o genoma humano como entidade dinâmica que varia ao longo do tempo e os processos responsáveis por essas variações. • Compreender as estratégias utilizadas para a caracterização molecular sistemática do genoma humano. • Relacionar a etiologia genética e a fisiopatologia em exemplos de doenças hereditárias do metabolismo. • Reconhecer as aplicações da genética molecular na análise genética, nomeadamente os métodos e técnicas para a localização e identificação de genes causadores de doença. • Identificar as vantagens dos métodos de análise genómica, proteómica e metabolómica, bem como as possibilidades e implicações da manipulação genética de células e animais. • Descrever avanços nas estratégias para prevenção e tratamento de doenças genéticas. • Recorrer a bases de dados e recursos bioinformáticos relevantes em Genética Humana e Biomedicina.