Programa

Genética Molecular Humana

Mestrado Bolonha em Análises Clínicas

Programa

Ensino Teórico Os genes como determinantes das propriedades inerentes às espécies. Organismos-modelo. Genes, meio ambiente e organismo. Estrutura do DNA e expressão génica. Estrutura e função do cromossoma. Genes em pedigrees e populações. Organização molecular do genoma humano. Controlo da expressão génica. Instabilidade do genoma humano e origem da variação genética. Mapeamento genético de características mendelianas. Mecanismos epigenéticos na regulação da expressão dos genes. Patologia molecular e correlação genótipo-fenótipo: a Genética das Doenças Hereditárias do Metabolismo (DHM). A Genética do Cancro. Mecanismos de bioquímica genética na fisiopatologia, diagnóstico e tratamento das DHM. Testes genéticos em indivíduos e populações. As Ciências Ómicas: estudo de biomarcadores em doenças genéticas. Manipulação genética de células e animais. Medicina personalizada, abordagens terapêuticas e avanços no tratamento de doenças genéticas. Ensino Prático A análise de ácidos nucleicos e metodologias analíticas. As Ciências Ómicas na análise de Genes, Proteínas e Metabolitos. Seleção de amostras biológicas humanas. Caracterização molecular de patologias genéticas e sua correção. A análise de biomarcadores metabólicos e determinação de atividade enzimática aplicados a doenças hereditárias do metabolismo. Envolvimento de mecanismos epigenéticos na regulação da expressão dos genes e sua relação com a doença genética. Bases de dados. Bioinformática. Ensino Laboratorial Preparação de amostras biológicas: DNA, RNA, proteínas e metabolitos. Identificação de mutações: métodos de rastreio e métodos específicos. Estudo de biomarcadores em exemplos de DHM: doenças mitocondriais primárias e aminoacidopatias.